17 - ADAMTS17 - Wikipedia

17
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар17, 1 типті тромбоспондинді мотивпен ADAM металлопептидаза, WMS4
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 607511 MGI: 3588195 HomoloGene: 16373 Ген-карталар: 17
Геннің орналасуы (адам)
15-хромосома (адам)
Хр.15-хромосома (адам)[1]
15-хромосома (адам)
ADAMTS17 үшін геномдық орналасу
ADAMTS17 үшін геномдық орналасу
Топ15q26.3Бастау99,971,437 bp[1]
Соңы100,342,005 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_139057

NM_001033877

RefSeq (ақуыз)

NP_620688

жоқ

Орналасқан жері (UCSC)Хр 15: 99.97 - 100.34 МбChr 7: 66.84 - 67.15 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Тромбоспондин түріндегі 1 типті мотивпен ADAM металлопептидаза, 17 Бұл ақуыз бұл адамдар ADAMTS17 кодталған ген.[5]

Функция

Бұл ген ADAMTS (тромбоспондиндік мотивтермен дезинтегрин және металлопротеиназа) мүшесін кодтайды. ADAMTS отбасы мүшелері ақуыздың бірнеше модулін бөліседі, соның ішінде а пропептид аймақ, металлопротеиназа домені, дезинтегрина тәрізді домен және тромбоспондин 1 типті (TS) мотив. Бұл отбасының жеке мүшелері C-терминалының TS мотивтерінің санымен ерекшеленеді, ал кейбіреулерінде C-терминалының ерекше домендері бар. Осы генмен кодталған ақуыздың кодталған ақуызға жоғары реттік ұқсастығы бар 19, басқа отбасы мүшесі. Бұл ақуыздың қызметі анықталған жоқ. [RefSeq ұсынған, шілде 2008].

Клиникалық маңызы

ADAMTS17-тегі мутациялар байланысты Вейл-Марчесани синдромы.[6]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000140470 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000058145 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: 1 типті тромбоспондинді мотивпен ADAM металлопептидаза».
  6. ^ Shah MH, Bhat V, Shetty JS, Kumar A (2014). «Экзоманың бүкіл тізбегі Вейл-Марчесани синдромы бар үнділік отбасындағы ADAMTS17-тегі жаңа қосылыс-мутацияны анықтайды». Молекулалық көзқарас. 20: 790–796. PMC  4057248. PMID  24940034.

Сыртқы сілтемелер

  • Адам 17 геномның орналасуы және 17 геннің егжей-тегжейлі беті UCSC Genome Browser.

Әрі қарай оқу

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.