ALMS1 - ALMS1 - Wikipedia

Альстром синдромы 1
Идентификаторлар
ТаңбаALMS1
NCBI гені7840
HGNC428
OMIM606844
RefSeqNM_015120
UniProtQ8TCU4
Басқа деректер
ЛокусХр. 2018-04-21 121 2 p13.1

Альстром синдромы 1 ретінде белгілі ALMS1 Бұл ақуыз адамдарда кодталған ALMS1 ген.[1][2]

Молекулалық биология

Ген қысқа қолында орналасқан 2-хромосома (2p13.2) плюс (Уотсон) жолында. Бұл 23 экзонға құрылған 224 161 негіз. Кодталған ақуыздың құрамында 4,167 амин қышқылы және 460,937 Да молекулалық салмағы бар. Үш изофома белгілі. Ақуыздың құрамында 47 аминқышқылының 34 жетілмеген қайталануы бар үлкен тандемді-қайталанатын домені бар. Аурумен байланысты мутация әдетте 8, 10 және 16 экзондарда кездеседі.

Ген ұрық тіндерінде, соның ішінде қолқа, ми, көз, бүйрек, бауыр, өкпе, иіс сезу шамы, ұйқы безі, қаңқа бұлшықеті, көкбауыр және аталық без. Ақуыз цитоплазма, центросома, клеткалық проекциялар және цилиум базальды дене. Кезінде митоз ол екеуіне де локализацияланады шпиндель тіректер.

Функция

Құлату Alms1 by қысқа интерференциялық РНҚ тышқанның ішкі жағында медулярлық коллектор ақаулы болған жасушалар цилиогенез. Килия өсуі тоқтап, өңделген жасушаларда механикалық тітіркендіргіштерге жауап ретінде кальций ағынын күшейту мүмкіндігі болмады.[3]

Аурулар ассоциациясы

ALMS1 генінің мутациясы себеп болатындығы анықталды Альстрем синдромы барлығы 81 ауру тудырады мутациялар.[4]

Бірнеше мутациялар белгілі: қазіргі (2007 ж.) Барлығы 79. Бұларға сандырақтық және фреймдік мутациялар жатады. Мутациялардың көп бөлігі табылған экзондар 8,10 және 16.

Ашу

The Джексон зертханасы жылы Бар-Харбор, Мэн, АҚШ Саутгемптон университеті, Ұлыбритания оқшауланған ALMS1 жауапты жалғыз ген ретінде Альстрем синдромы.[1]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б Коллин Г.Б., Маршалл Дж.Д., Кардон Л.Р., Нишина П.М. (1997 ж. Ақпан). «Альстрем синдромында 2р хромосомасына дейін гомозиготалық картаға түсіру». Хум. Мол. Генет. 6 (2): 213–219. дои:10.1093 / hmg / 6.2.213. PMID  9063741.
  2. ^ Нагасе Т, Исикава К, Накаджима Д, Охира М, Секи Н, Мияджима Н, Танака А, Котани Х, Номура Н, Охара О (сәуір 1997). «Адамның анықталмаған гендерінің кодталу ретін болжау. VII. Ірі протеиндерді in vitro кодтай алатын мидағы 100 жаңа кДНК клондарының толық тізбегі». DNA Res. 4 (2): 141–150. дои:10.1093 / dnares / 4.2.141. PMID  9205841.
  3. ^ Li G, Vega R, Nelms K, Gekakis N, Goodnow C, McNamara P, Wu H, Hong NA, Glynne R (қаңтар 2007). «Бүйрек цилиогенезіндегі және жасушалық тыныштықтағы Альстрем синдромы ақуыздың, зекеттің1 рөлі». PLOS Genet. 3 (1): e8. дои:10.1371 / journal.pgen.0030008. PMC  1761047. PMID  17206865.
  4. ^ Джой Т, Као Х, Блэк Г, Малик Р, Чарлтон-Менис V, Хегеле Р.А., Дуррингтон П.Н. (2007). «Alstrom синдромы (OMIM 203800): жағдай туралы есеп және әдебиетке шолу». Сирек кездесетін аурулар бойынша жетім балалар журналы. 2 (1): 49. дои:10.1186/1750-1172-2-49. PMC  2266715. PMID  18154657.

Сыртқы сілтемелер