LYPD6B - LYPD6B

LYPD6B
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарLYPD6B, Құрамында 6B бар CT116, LYPD7, LY6 / PLAUR домені
Сыртқы жеке куәліктерMGI: 1919147 HomoloGene: 12419 Ген-карталар: LYPD6B
Геннің орналасуы (адам)
2-хромосома (адам)
Хр.2-хромосома (адам)[1]
2-хромосома (адам)
LYPD6B үшін геномдық орналасу
LYPD6B үшін геномдық орналасу
Топ2q23.2Бастау149,038,107 bp[1]
Соңы149,215,262 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)
RefSeq (ақуыз)
Орналасқан жері (UCSC)Chr 2: 149.04 - 149.22 MbChr 2: 49.79 - 49.95 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

6B қамтитын LY6 / PLAUR домені, атымен де белгілі 116. Қатерлі ісік ауруы (CTA116) және LYPD7 кодталған LYPD6B ген.[5] LYPD6B мүшесі лимфоциттердің антигені 6 (LY6) белокты отбасы. Ол аталық без, өкпе, асқазан және простата және жүйке жүйесі ол модулятор рөлін атқарады никотиндік ацетилхолин рецепторы белсенділік.

Құрылым

Ақуыз 183 құрайды аминқышқылдары ұзақ және оның молекулалық масса 20.656 құрайды.[6] Ген LYPD6B ақуызды кодтау орналасқан 2-хромосома адамдарда.

Фон

Ақуыз алғаш рет 2009 жылы жүргізілген зерттеуде табылды; оның болуы анықталды цитоплазма және бұл активтендірумен байланысты болды АП-1 транскрипция коэффициенті.[7] LYPD6B 3 саусақты жыланның уы протеиндерімен құрылымдық ұқсастығына байланысты прототоксин ретінде белгілі α-бунгаротоксин және кобратоксин.[8] Прототоксин ретінде LYPD6B сонымен қатар белокты отбасы туралы Ly-6 / урокиназа плазминогенді белсендіргіш рецепторы (Ly6 / uPAR). Оның 3 саусақты мотиві бар екінші құрылым 8-10 болуына байланысты пайда болады цистеин жеңілдететін қалдықтар дисульфидті байланыс қалыптастыру.[8]

Рөлі

Ақуыз жүйке жүйесі мұнда ол белсенділікті күшейтетін рөл атқарады нейротрансмиттер ацетилхолин нақты α7 бар никотиндік ацетилхолинді рецепторлар, оқуда рөлі бар.[8] А-да геннің қайталануы анықталды жағдайлық зерттеу интеллектуалды кемістігі бар екі адамның, бұл оның мидың дұрыс дамуындағы рөлін және когнитивті функция.[9] Сонымен қатар, ақуыз бірнеше басқа қалыпты органдарда жоғары экспрессияны көрсетеді аталық без, өкпе, асқазан, және простата.[10]

Гиперметилдену геннің және одан кейінгі экспрессияның қатерлі ісік жасушаларының инвазиялық қабілеттілігіне ықпал етушілердің бірі ретінде көрсетілген меланома.[11]

Пайдаланылған әдебиеттер

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000150556 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000026765 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: 6B бар LY6 / PLAUR домені». NCBI. Алынған 21 шілде 2020.
  6. ^ «UniProt, Q8NI32». Алынған 23 шілде 2020.
  7. ^ Ни Дж, Ланг Q, Бай М, Чжун С, Чен Х, Ван Б, Ю Л (сәуір 2009). «Ly-6 супфамилиясының жаңа мүшесі, адамды LYPD7 клондау және сипаттамасы». Молекулалық биология бойынша есептер. 45 (11): 697–703. дои:10.1007 / s11033-008-9231-6. PMID  18360792. S2CID  1772973.
  8. ^ а б c Очоа V, Джордж А.А., Ниши Р, Уайтейкер П (наурыз 2016). «Прототоксин LYPD6B құрамында гетеромерлі α3β4 бар никотиндік ацетилхолин рецепторларын модуляциялайды, бірақ α7 гомомерлерін емес». FASEB журналы. 30 (3): 1109–19. дои:10.1096 / fj.15-274548. PMC  4750422. PMID  26586467.
  9. ^ Чунг Б.Х., Муллегама С, Маршалл CR, Лионель AC, Вексберг Р, Дюпюй L және т.б. (Сәуір 2012). «Ауыр зияткерлік мүгедектік және 2q23.1 микродобиямен байланысты аутистикалық ерекшеліктер». Еуропалық адам генетикасы журналы. 20 (4): 398–403. дои:10.1038 / ejhg.2011.199 ж. PMC  3306850. PMID  22085900.
  10. ^ Kong HK, Park JH (қараша 2012). «Адамның Ly-6 / uPAR молекулаларының сипаттамасы және қызметі». BMB есептері. 45 (11): 595–603. дои:10.5483 / bmbrep.2012.45.11.210. PMC  4133805. PMID  23186997.
  11. ^ Корокнай V, Шас I, Эрнандес-Варгас Н, Фернандес-Хименес Н, Куенин С, Герцег З және т.б. (Қаңтар 2020). «ДНҚ гиперметилденуі қатерлі меланоманың инвазиялық фенотипімен байланысты». Эксперименттік дерматология. 29 (1): 39–50. дои:10.1111 / эксд.14047. PMID  31602702.