MTMR2 - MTMR2

MTMR2
Қол жетімді құрылымдар
PDB	Ортологиялық іздеу: PDBe RCSB
PDB идентификатор кодтарының тізімі
	1LW3, 1M7R, 1ZSQ, 1ZVR
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	MTMR2, CMT4B, CMT4B1, миотубулеринмен байланысты протеин 2
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 603557 MGI: 1924366 HomoloGene: 22951 Ген-карталар: MTMR2
EC нөмірі	3.1.3.64
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	11-хромосома (адам)
Соңы	95,925,315 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	9-хромосома (тышқан)
Соңы	13,806,481 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	; ; ; ;
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• ақуызды гомодимерлеу белсенділігі; • фосфатаза белсенділігі; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы; • ақуыз тирозинфосфатаза белсенділігі; • фосфатидилинозитол фосфатфосфатаза белсенділігі; • гидролаза белсенділігі; • ақуыз тирозин / серин / треонинфосфатаза белсенділігі; • фосфатидилинозитол-3-фосфатаза белсенділігі; • фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат 3-фосфатаза белсенділігі;
Ұялы компонент	• цитоплазма; • синапстық мембрана; • цитозол; • эндосома; • ерте эндосома қабығы; • мембрана; • вакуолярлы мембрана; • синапстық көпіршік; • дендритикалық омыртқа; • аксон; • дендрит; • жасушадан тыс экзома; • жасуша ядросы; • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптикалық тығыздық; • жасушаішілік мембранамен шектелген органоид; • эндосома қабығы; • жасуша проекциясы; • цитоплазманың перинуклеарлы аймағы;
Биологиялық процесс	• эндоцитоздың теріс реттелуі; • фосфатидилинозитол метаболикалық процесі; • рецепторлардың катаболикалық процесінің теріс реттелуі; • миелинді құрастыру; • липидтер алмасуы; • рецепторлардың интерализациясының теріс реттелуі; • ақуыздың амфосфорлануы; • нейрондық даму; • ақуыз тетрамеризациясы; • қоздырғыш постсинаптикалық потенциалдың теріс реттелуі; • дендритикалық омыртқаға қызмет көрсету; • фосфатидилинозитол депосфорификация; • ерте эндосоманың кеш эндосомамен тасымалдануының оң реттелуі; • фосфатидилинозитол биосинтетикалық процесс; • пептидил-тирозин депосфорилденуі; • миелинацияның теріс реттелуі; • инозитолфосфатфосфорлану; • депосфорилдену; • фосфатидилинозитол депосфорификациясының реттелуі;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	8898
	77116
	ENSG00000087053
	ENSMUSG00000031918
	Q13614
	Q9Z2D1
	NM_001243571; NM_016156; NM_201278; NM_201281
NM_023858; NM_001372573; NM_001373873; NM_001373874; NM_001373875;
	NM_001373876; NM_001373877; NM_001373878
	NP_001230500; NP_057240; NP_958435; NP_958438
NP_076347; NP_001359502; NP_001360802; NP_001360803; NP_001360804;
	NP_001360805; NP_001360806; NP_001360807
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Миотубуларинге байланысты ақуыз 2 фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат 3-фосфатаза немесе фосфатидилинозитол-3-фосфатфосфатаза ретінде белгілі ақуыз адамдарда MTMR2 кодталған ген.^[5]^[6]^[7]^[8]

Функция

Бұл ген миотубуляриндер тұқымдасының мүшесі болып табылады және болжамды тирозинфосфатазаны кодтайды. Ақуыздың құрамында а GRAM домені.^[5] Бұл гендегі мутациялар 4В типті Шарко-Мари-Тіс ауруының себебі болып табылады, аутосомды-рецессивті демиелинациялық нейропатия. Бірнеше альтернативті транскрипт нұсқалары табылды, бірақ кейбір нұсқалардың биологиялық жарамдылығы анықталмады.^[8]

Өзара әрекеттесу

MTMR2 көрсетілген өзара әрекеттесу бірге SBF1.^[9]

Пайдаланылған әдебиеттер

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000087053 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000031918 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ ^а ^б «RecName: Толық = Миотубуларинге байланысты ақуыз 2; AltName: Толық = Фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат 3-фосфатаза; AltName: Толық = Фосфатидилинозитол-3-фосфатфосфатаза». Алынған 7 наурыз, 2020.
^ Laporte J, Ху LJ, Kretz C, Mandel JL, Kioschis P, Coy JF, Klauck SM, Poustka A, Dahl N (шілде 1996). «Х-байланысқан миотубулярлы миопатияда мутацияланған ген ашытқыда сақталған тирозинфосфатазаның жаңа болжамды отбасын анықтайды». Нат. Генет. 13 (2): 175–82. дои:10.1038 / ng0696-175. PMID 8640223. S2CID 30028223.
^ Laporte J, Blondeau F, Buj-Bello A, Tentler D, Kretz C, Dahl N, Mandel JL (желтоқсан 1998). «Миотубулериннің қос спецификалық фосфатаза гендер тұқымдасының ашытқыдан адамға дейінгі сипаттамасы». Хум. Мол. Генет. 7 (11): 1703–12. дои:10.1093 / hmg / 7.11.1703. PMID 9736772.
^ ^а ^б «Entrez Gene: MTMR2 миотубулеринмен байланысты протеин 2».
^ Kim SA, Vacratsis PO, Firestein R, Cleary ML, Dixon JE (сәуір 2003). «Миотубулеринмен байланысты (MTMR) 2 фосфатидилинозитолфосфатазаны MTMR5, каталитикалық белсенді емес фосфатаза арқылы реттеу». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 100 (8): 4492–7. дои:10.1073 / pnas.0431052100. PMC 153583. PMID 12668758.

Әрі қарай оқу

Previtali SC, Quattrini A, Bolino A (2007). «Шарбо-Мари-Тіс типі 4В демиелинирлеуші нейропатия: MTMR фосфатазаларының рөлін ашу». Сарапшы Rev Mol Med. 9 (25): 1–16. дои:10.1017 / S1462399407000439. PMID 17880751.
Бегли М.Дж., Тейлор Г.С., Брок М.А., Гош П, Вудс В.Л., Диксон Дж. (2006). «Мистубуляриндер фосфоинозит фосфатазасының отбасы MTMR2 арқылы субстратты танудың молекулалық негізі». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 103 (4): 927–32. дои:10.1073 / pnas.0510006103. PMC 1347996. PMID 16410353.
Робинсон Ф.Л., Диксон Дж. (2005). «MTMR2 фосфоинозит-3-фосфатаза, мембранамен байланысқан псевдофосфатазамен байланысады, сонымен қатар 4B типті Шарко-Мари-Тіс ауруында мутацияға ұшырады». Дж.Биол. Хим. 280 (36): 31699–707. дои:10.1074 / jbc.M505159200. PMID 15998640.
Бегли М.Дж., Тейлор Г.С., Ким С.А., Вейн Д.М., Диксон Дж.Е., Стуки Дж.А. (2003). «Фосфоинозитті фосфатазаның кристалдық құрылымы, MTMR2: миотубулярлы миопатия және Шарко-Мари-Тіс синдромы туралы түсінік». Мол. Ұяшық. 12 (6): 1391–402. дои:10.1016 / S1097-2765 (03) 00486-6. PMID 14690594.
Previtali SC, Zerega B, Sherman DL, Brophy PJ, Dina G, King RH, Salih MM, Feltri L, Quattrini A, Ravazzolo R, Wrabetz L, Monaco AP, Bolino A (2003). «Миотубуляринге байланысты 2 ақуызды фосфатаза және нейрофиламент жеңіл тізбекті ақуыз, екеуі де CMT нейропатияларында мутацияланған, перифериялық нервте өзара әрекеттеседі». Хум. Мол. Генет. 12 (14): 1713–23. дои:10.1093 / hmg / ddg179. PMID 12837694.
Kim SA, Vacratsis PO, Firestein R, Cleary ML, Dixon JE (2003). «Миотубулеринмен байланысты (MTMR) 2 фосфатидилинозитолфосфатазаны MTMR5, каталитикалық белсенді емес фосфатаза арқылы реттеу». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 100 (8): 4492–7. дои:10.1073 / pnas.0431052100. PMC 153583. PMID 12668758.
Nelis E, Erdem S, Tan E, Löfgren A, Ceuterick C, De Jonghe P, Van Broeckhoven C, Timmerman V, Topaloglu H (2002). «Миотубуляринге байланысты протеин-2 геніндегі рецессивті Шарко-Мари-Тіс ауруымен байланысты гомозиготалы-миссияның жаңа мутациясы, дұрыс емес бүктелген миелин қабығымен». Нейромускул. Бұзушылық. 12 (9): 869–73. дои:10.1016 / S0960-8966 (02) 00046-9. PMID 12398840. S2CID 1140443.
Болино А, Муглия М, Конфорти ФЛ, ЛеГуерн Е, Салих М.А., Георгиу Д.М., Кристодулу К, Хаусманова-Петрусевич I, Мандич П, Шеноне А, Гамбарделла А, Боно Ф, Кваттроне А, Девото М, Монако АП (2000). «Шарбо-Мари-Тіс типі 4В миотубуляринмен байланысты протеин-2 кодтайтын геннің мутацияларынан туындайды». Нат. Генет. 25 (1): 17–9. дои:10.1038/75542. PMID 10802647. S2CID 8983559.
Болино А, Леви Э.Р., Муглия М, Конфорти Ф.Л.Геерн Е, Салих М.А., Георгиу Д.М., Кристодулу РК, Хаусманова-Петрусевич I, Мандич П, Гамбарделла А, Кватрон А, Девото М, Монако АП (2000). «11q22 хромосомасындағы CMT4B генінің генетикалық нақтылануы және физикалық картасы». Геномика. 63 (2): 271–8. дои:10.1006 / geno.1999.6088. PMID 10673338.
Кикуно Р, Нагазе Т, Ишикава К, Хиросава М, Миядзима Н, Танака А, Котани Х, Номура Н, Охара О (1999). «Адамның анықталмаған гендерінің кодтау ретін болжау. XIV. Мидың 100 жаңа кДНК клондарының толық тізбегі, олар in vitro ірі ақуыздарды кодтайды». DNA Res. 6 (3): 197–205. дои:10.1093 / dnares / 6.3.197. PMID 10470851.