Поттер дәйектілігі - Potter sequence

Шатастыруға болмайды Диг-Поттер синдромы немесе Потт ауруы.
Поттер дәйектілігі
Басқа атауларПоттер синдромы, Поттер дәйектілігі, олигогидрамниондар тізбегі
МамандықМедициналық генетика  Мұны Wikidata-да өңде

Поттер дәйектілігі - бұл нәрестенің атипті физикалық көрінісі олигогидрамниоз кезінде болған тәжірибелі жатыр.[1] Оған кіреді аяқты аяқтар, өкпе гипоплазиясы және олигогидрамниозға байланысты бас сүйек ауытқулары.[түсіндіру қажет ] Олигогидрамниоз - төмендеуі амниотикалық сұйықтық деформацияны тудыратын көлем морфогенез нәресте.

Олигогидрамниоз - Поттер дәйектілігінің себебі, бірақ олигогидрамниозға әкелуі мүмкін көптеген нәрселер бар. Оның себебі бүйрек аурулары, мысалы, екі жақты болуы мүмкін бүйрек агенезисі (BRA), атрезия мочевина немесе мочевина, зәр шығару жолдарының обструкциясын тудырады, поликистозды немесе полицистикалық бүйрек аурулары, бүйрек гипоплазиясы, амниотикалық жарылыс, токсемия немесе жатыр қуысының жеткіліксіздігі аналық гипертензиядан.

Термин Поттер жүйелі бастапқыда тек BRA туындаған жағдайларға сілтеме жасауға арналған;[дәйексөз қажет ] дегенмен, қазіргі кезде оны көптеген клиникалар мен зерттеушілер амниотикалық сұйықтықтың жоғалу көзіне тәуелсіз олигогидрамниоз немесе ангидрамниозбен кездесетін кез келген жағдайға сілтеме жасау үшін қолданады.[дәйексөз қажет ]

Түрлері

Поттер тізбегі өзінің алғашқы сипаттамасынан бастап бес бөлек жіктелімге бөлінді. Медициналық және зерттеу саласында Поттер дәйектілігі терминін тек BRA жағдайларына сілтеме жасайтындар бар, ал басқа топтар бұл терминді барлық жағдайларға сілтеме жасау үшін қолданады олигогидрамниоз және ангидрамниоз нақты себепке қарамастан. Номенклатураны әр түрлі себептерге (түрлерге) тағайындау осы сәйкессіздіктерді анықтауға көмектесу үшін қолданылды, бірақ медициналық және ғылыми қоғамдастықтарда бұл субклассификация мен номенклатура жүйесі назардан тыс қалды.

ТүріOMIMСипаттама
Классикалық формажоқБұл термин дәстүрлі түрде сәбиде бүйректің екі жақты агенезі болған кезде қолданылады, яғни бүйрек дамымайды (дұрыс дамымауы несепағар бүршігі ). Нағыз BRA сонымен қатар екі жақты агенезисті ұсынады мочевина. Осы дәйектілікке арналған номенклатура жүйесі жасалғаннан кейін, BRA Поттер II кезектілігінің экстремалды вариациясы деп танылды. Алайда кейбір дәрігерлер мен зерттеушілер бұл терминді қолданады классикалық Поттер дәйектілігі сондықтан олар басқа формада емес, BRA жағдайларына қатысты екенін баса көрсету үшін.
I тип263200І типке байланысты аутосомды-рецессивті поликистозды бүйрек ауру (ARPKD), ол шамамен 16000 нәрестенің бірінде кездеседі. Ұрықтың / жаңа туылған нәрестенің бүйрегі үлкейіп, сұйықтыққа толы көптеген кішкентай кисталар пайда болады және ұрықтың зәрінің жеткілікті мөлшерін шығара алмайды. Ұрықтың бауыры мен ұйқы безі де көрінуі мүмкін фиброз және / немесе кистикалық өзгеріс.
II тип191830II тип әдетте байланысты бүйрек агенезисі,[2] ретінде белгілі категорияға енуі мүмкін тұқым қуалайтын урогенитальды адиплазия немесе бүйректің тұқым қуалайтын адисплазиясы (HRA). Бұл бір бүйректің толық агенезімен немесе болмауымен, ал қалған жалғыз бүйректің кішкентай және дұрыс дамымауымен сипатталады. Екі жақты бүйрек агенезисі HRA фенотиптік өзгерісі болып табылады. Алайда, BRA жиі деп аталады классикалық Поттер дәйектілігі, дәл осылай болды фенотип Поттер 1946 жылғы қолжазбаларында осы туа біткен кемістігін сипаттаған кезде хабарлаған жаңа туылған нәрестелер мен ұрықтар туралы.
III тип173900III типке байланысты Автосомды-доминантты поликистозды бүйрек гендердегі мутациямен байланысты ауру (ADPKD) PKD1 және PKD2. ADPKD ересек адамдарда басталатын бүйректің полицитикалық ауруы деп саналса да, ол ұрықта да болуы мүмкін және сирек жағдайда жаңа туылған нәрестеде де болуы мүмкін. ARPKD сияқты, ADPKD бауыр цисталары мен кеңейтілген көкбауырды да көрсете алады. Қан тамырлары ауруларының таралуы осы АДПКД жағдайларында да байқалады.
IV типжоқІV түрі бүйректе немесе ұзақ уақытқа созылған кедергі кезінде пайда болады несепағар цистикалық бүйректерге немесе гидронефроз. Бұл кездейсоқтыққа, қоршаған ортаға немесе генетикаға байланысты болуы мүмкін. Мұндай тосқауылдар ұрықта жиі кездессе де, олар сирек ұрықтың бұзылуына әкеледі.
Басқалар143400Көбінесе полистистозға жатпайтын муковистикалық бүйрек «бар» деп аталады мультицистикалық бүйрек дисплазиясы (MRD). Жақында MRD жағдайлары PUJO генінің мутацияларымен байланысты болды, дегенмен бұл жаңа генетикалық себепке Поттер реттік номенклатурасының нөмірі берілмеген.
Поттер дәйектілігінің тағы бір себебі (олигогидрамнион немесе ангидрамнион - амниотикалық сұйықтық аз немесе мүлдем жоқ) амниотикалық қаптар құрамында ұрықтың амниотикалық сұйықтығы бар. Бұл өздігінен, кездейсоқ, қоршаған ортаға, аналыққа байланысты болуы мүмкін жарақат ал сирек жағдайларда - аналық генетика.

Белгілері мен белгілері

Метанефроздың BRA жағдайында дамымауы және кейбір жағдайларда бір жақты бүйрек агенезисі (URA), ең алдымен, мезонефрикалық каналдың метанефрияны индукциялауға қабілетті уретриялық бүйрек түзе алмауына байланысты. мезенхима. Сәтсіз индукция метанефроздың келесі деградациясын тудырады апоптоз және басқа механизмдер. Агеникалық бүйректің (-лердің) мезонефриялық түтіктері де деградацияға ұшырап, қуық. Демек, ұрықтың несеп шығарып, оны амниотикалық қапшыққа шығару үшін қуыққа тасымалдау құралы қатты бұзылған (УРА жағдайында) немесе толығымен жойылған (БРА жағдайында). Төмендеді амниотикалық сұйықтық өсуіне себеп болады ұрық ананың қысылуымен жатыр. Бұл қысу көптеген физикалық деформацияларды тудыруы мүмкін ұрық, олардың көпшілігі Поттер фациялары. Бұл жағдайда төменгі аяғындағы ауытқулар жиі кездеседі, мұнда көбінесе аяқтың аяқтары және / немесе аяқтарының иілісі байқалады ..Сиреномелия, немесе «су перісі синдромы» (бұл шамамен 1: 45000 туылуда болады)[3] ұсына алады. Іс жүзінде барлық дерлік хабарланған жағдайлар сиреномелия БРА-мен бірге жүреді, бұл бала кезінен бастап автозомды-рецессивті болатын поликистозды бүйрек ауруымен байланысты. [4]

Классикалық Поттер дәйектілігінің басқа ауытқуларына попугая тұмсығы мұрын, артық тері және BRA бар нәрестелерге тән ең көп таралған сипаттама жатады. тері қатпарлары медиальдан созылған тін кантус щек арқылы. Құлақтары сәл төмен және басына қарсы басылған, сондықтан олар үлкен болып көрінеді. The бүйрек үсті бездері көбінесе сопақ дискілерге қарсы басылған кезде пайда болады артқы іш бүйрек қысымының жоғары болмауына байланысты. Қуық көбінесе кішігірім, ұсталмайды және сұйықтықтың минуттық мөлшерімен толтырылуы мүмкін. Еркектерде vas deferens және ұрық көпіршіктері жоқ болуы мүмкін, ал әйелдерде жатыр және жоғарғы қынап жоқ болуы мүмкін. Басқа ауытқулар жатады анал атрезия, болмауы тік ішек және сигма тәрізді ішек, өңеш және он екі елі ішектің атрезиясы және жалғыз кіндік артериясы. Диафрагмалық грыжаның болуы осы ұрықтарда / сәбилерде де жиі кездеседі. Сонымен қатар, көлемнің азаюы нәтижесінде өкпенің альвеолярлы қаптары дұрыс дамымайды амниотикалық сұйықтық. Босану көбінесе 22 мен 36 аптаның аралығында туындайды жүктілік (алайда, осы жүктіліктің бір бөлігі мерзімге жетуі мүмкін) және үзілмеген балалар әдетте бірнеше минуттан бірнеше сағатқа дейін тірі қалады. Бұл балалар ақыр соңында өкпе гипоплазиясының немесе бүйрек жеткіліксіздігінің салдарынан өледі.

Себептері

Қосымша ақпарат: Олигогидрамниоз

Поттер дәйектілігі ауыр мүшелердің өсуіне байланысты шектеулі қабілеттерге байланысты олигогидрамниоз.

Бір зерттеуде Поттер дәйектілігіне әкелетін себептер екі жақты болды бүйрек агенезисі 21,25% жағдайда; муковисплазия 47,5%; обструктивті уропатия 25% -да; және басқалары 5,25%.[5]

Бүйрек бүйрек агенезі

Негізгі мақала: Бүйрек агенезиясы

Бүйректің екі жақты агенезисі шамамен 1: 4000 - 1: 8000 ұрық пен жаңа туған нәрестенің жиілігінде болады деп есептелген. Алайда, жақында жүргізілген талдаулар жағдай әлдеқайда жиірек болуы мүмкін деп есептеді. Бұл жағдай еркектерде әйелдерге қарағанда екі есе жиі кездесетіні туралы хабарланған, бұл кейбір гендер туралы айтады Y хромосома модификатор ретінде әрекет етуі мүмкін. Алайда кандидат жоқ гендер үстінде Y хромосома әлі анықталған жоқ.

BRA негізінен генетикалық сипатқа ие болады этиология және көптеген жағдайлар ан-ның ең ауыр көрінісін білдіреді аутосомды доминант толық емес ену және өзгермелі экспрессивтілікпен шарт. Бұл жағдайға әкелуі мүмкін бірнеше генетикалық жолдар бар. 2017 жылы зерттеушілер геннің тұқым қуалайтын аутосомды-доминантты мутациясын анықтады GREB1L БРА мен URA-ны пайдаланудың себебі болып табылатын екі байланысты емес отбасыларда Exome кезектілігі және тікелей тізбекті талдау.[6] Бұл активтендіруге байланысты алғашқы хабарланған генетикалық зақым Ретиноин қышқылының рецепторы (RAR) Адамдардағы бүйрек агенезисімен байланысты мақсаттар. Басқа ықтимал кандидаттардың генетикалық жолдарының көпшілігі аутосомды-рецессивті табиғатта және BRA әдетте адам популяциясында болатын жиілікпен немесе енуімен сәйкес келмейді. Сонымен қатар, кандидаттардың генетикалық жолдары дамуда көрсетілген гендерді қамтуы керек урогенитальды жүйе (UGS). Көбіне осы гендер және / немесе өзара әрекеттесетін гендердің жолдары дамушы UGS-де, сондай-ақ орталық жүйке жүйесі (ОЖЖ), ішек, өкпе, аяқ-қол және көз.

Патогенезі

Жетілгендердің дамуы бүйрек 5-тен 7-ші апта аралығында басталады жүктілік. Фетальды зәр шығару жүктіліктің ерте кезеңінен басталады және оның көп бөлігін құрайды амниотикалық сұйықтық екінші және үшінші триместрлер жүктілік. Ұрық амниотикалық сұйықтықты үздіксіз жұтып отырады, оны асқазан-ішек жолымен қайта сіңіреді, содан кейін зәр шығару арқылы бүйрек арқылы амниотикалық қуысқа енгізеді. Олигогидрамниоз егер амниотикалық сұйықтықтың мөлшері жүктіліктің тиісті кезеңінде қалыптыдан аз болса пайда болады. Ұрықтың зәрі тыныс алу жолдарының кеңеюіне көмектесу арқылы өкпенің дұрыс дамуы үшін өте маңызды. альвеолалар, гидродинамикалық қысым арқылы және сонымен қатар жеткізу пролин бұл өте маңызды амин қышқылы өкпенің дамуына. Альвеолалар - өкпеде қанмен оттегі алмасатын кішкентай қапшықтар. Егер альвеолалар және сол арқылы өкпелер туылған кезде дамымаған болса, нәресте ауамен дұрыс тыныс ала алмай, туылғаннан кейін көп ұзамай тыныс алу жүйесінің қысылуына ұшырайды. өкпе гипоплазиясы (дамымаған өкпе). Бүйрек жетіспеушілігінен туындайтын Поттер тізбегіндегі нәрестелер өлімінің негізгі себебі осы. Ұрықтың зәрі сонымен қатар ұрықты анасының қысуынан босатуға қызмет етеді жатыр ол өсіп келе жатқанда.

Болжам

Поттер дәйектілігінің нәтижесі нашар. 23 пациенттен тұратын серия 2007 жылы 7 өлім, 4 нәресте кезеңінде тіркелді. Тірі қалған 16 адамның барлығы бүйректің созылмалы ауруына шалдыққан, бүйрек жеткіліксіздігінің соңғы сатысында дамиды (орташа жасы 0,3 жас, 2 күннен 8,3 жасқа дейін). Тірі қалғандарда өсудің нашарлауы болды (44%), когнитивті және моторлық дамудың кешеуілдеуі (25%)[7]

Екі жақты бүйрек агенезінен (BRA) тірі қалған алғашқы бала, Эбигейл Роуз Эррера Бутлер, 2013 жылдың шілдесінде АҚШ конгресс-әйелінде дүниеге келді Хайме Эррера Бетлер.[8]Ол дүниеге келерден бірнеше апта бұрын Джонс Хопкинс ауруханасындағы ана мен ұрық медицинасы профессоры, доктор Джессика Биенсток,[9] баланың өкпесінің дамуына көмектесу үшін аналық құрсаққа бірнеше тұзды ерітінді енгізді. Эбигаил дүниеге келгеннен кейін, бұл процедура сәтті деп саналды. Нәресте жасанды тыныс алуды қажет етпейтін және өздігінен тыныс ала алатын. Ата-анасы оны бүйрек трансплантациясы жасына дейін үйде бүйрек диализінде ұстады.[10] 2016 жылдың 8 ақпанында, екі жасында, Эбигейл Калифорниядағы Стэнфордтағы Люцил Пакард балалар ауруханасында әкесінен бүйрек алды.[11][12][13]

Тарих

Екі жақты бүйрек агенезисі (BRA) алғаш рет адамның ақауы деп танылды ұрық 1671 жылы Вольфстригельдің дамуы.[14]

1946 жылы, Эдит Поттер (1901-1993) бас пен өкпеге тән көріністі атап өтіп, бүйректері жоқ 20 жағдайды сипаттады.[15][16] Осы уақытқа дейін бұл жағдай өте сирек деп саналды. Алайда, Поттер шығармашылығының бір бөлігі, бұл жағдай бұрын хабарланғаннан әлдеқайда жиі болатындығы белгілі болды. Поттер шамамен 5000 талдады аутопсия он жыл ішінде ұрықтар мен жаңа туған нәрестелерде жүргізілген жағдайлар және осы нәрестелердің 20-сында БРА бар екенін анықтады, олардың барлығы ерекше бет сипаттамаларына ие болды, олар бүйрек аномалиясымен өзіндік эмбриологиялық корреляцияға ие болмады.[15][17] Тек кейінірек ол және басқалары көптеген туа біткен деформацияны, соның ішінде Поттердің деформациясын атады фация сонымен қатар ұзақ уақыт бойы амниотикалық сұйықтықтың жетіспеушілігінен туындаған өкпе гипоплазиясы.[18][19] Бұл бет сипаттамалары кейіннен Поттер ретінде белгілі болды фация.[17] Ол өзінің талдауларынан Поттер дәйектілігі деп аталатын жағдайға әкелетін оқиғалар ретін шығара алды.[17]

Поттер адамның бүйрек дамуы саласындағы ізашарға айналды және оның қосқан үлестері осы күнге дейін клиникалар мен зерттеушілердің еңбегімен бағаланады.[17][20]

Терминология

Поттер синдромы техникалық тұрғыдан емес синдром өйткені ол әрқайсысында бірдей сипаттамалармен және белгілермен бірдей емес. Ол әр түрлі басталуы мүмкін (жоқ) оқиғалар тізбегі немесе оқиғалар тізбегі ретінде дәлірек сипатталған бүйрек, кистозды бүйрек, кедергі келтірді мочевина немесе басқа себептер), бірақ барлығы бірдей қорытындымен аяқталады (жоқ немесе азайтылған көлем амниотикалық сұйықтық ). Сондықтан Поттер синдромы жиі аталады Поттер дәйектілігі немесе олигогидрамниоздар тізбегі кейбір дәрігерлер мен зерттеушілер. Термин Поттер синдромы жағдайымен жиі байланысты болады олигогидрамниоз болмауының немесе көлемінің төмендеуінің негізгі себептеріне қарамастан реттілік амниотикалық сұйықтық. Алайда, осы мақалада айтылғандай, термин Поттер синдромы бастапқыда BRA бар ұрықтар мен нәрестелерге сілтеме жасау үшін жасалған. Кейінірек бұл термин кеңірек қолданыла бастады, өйткені ұрықтың зәр шығаруының сәтсіздігінің басқа себептері сонымен қатар БРА-мен ұрық пен нәрестенің ұқсас физикалық сипаттамалары мен болжамдарына әкеліп соқтырғанын атап өтті (Поттер бастапқыда 1946 ж. Сипаттаған). Содан бері мерзім Поттер синдромы қате сөзге айналды және сарапшылар терминологияны жоюға емес, оны номенклатура жүйесін құру арқылы әр түрлі түпкі себептерді анықтай алатындай етіп өзгертуге тырысты. Алайда, бұл классификация жүйесі клиникалық және ғылыми-зерттеу салаларында сақталмаған.

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ "олигогидрамниоздар тізбегі «ат Дорландтың медициналық сөздігі
  2. ^ Buchta RM, Viseskul C, Gilbert EF, Sarto GE, Opitz JM (тамыз 1973). «Отбасылық бүйрек агенезі және бүйректің адисплазиясы». Z Kinderheilkd. 115 (2): 111–29. дои:10.1007 / BF00440537. PMID  4744207.
  3. ^ Банерджи А, 2003; Үндістандық Дж Педиатр
  4. ^ Герман, ТЕ; Зигель, МЖ (қыркүйек 2000). «Арнайы бейнелеудің кейс-кітабы. Екі жақты бүйрек агенезисімен олигогидрамниоз тізбегі (Поттер синдромы)». Перинатология журналы. 20 (6): 397–8. дои:10.1038 / sj.jp.7200222. PMID  11002883.
  5. ^ «Поттер синдромы». Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы (GARD) Ұлттық аударма ғылымдары орталығы. Алынған 2017-11-16. Соңғы жаңартылған: 2011 ж
  6. ^ Brophy PD, Rasmussen M, Parida M, Bonde G, Darbro BW, Hong X, Clarke JC, Peterson KA, Denegre J, Schneider M, Sussman CR, Sunde L, Lildballe DL, Hertz JM, Cornell RA, Murray SA, Manak JR (2017). «Ретиноин қышқылы рецепторларының мақсаттарын активтендіруге қатысатын ген - бұл адамдағы бүйрек агенезиясының жаңа гені». Генетика. 207: 215–228. дои:10.1534 / генетика.117.1125. PMC  5586373. PMID  28739660.
  7. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/17065192
  8. ^ Камия, Каталина (2014-05-15). «Репортер Бутлер балалармен болған керемет оқиғаны бөліседі». USA Today. Алынған 2014-05-16.
  9. ^ http://articles.baltimoresun.com/2013-08-02/health/bs-hs-potter-syndrome-20130801_1_amniotic-fluid-bienstock- бүйрек
  10. ^ Хеннеберг, Молли (2013-09-06). «Конгрессменнің» керемет баласы «Поттер синдромынан аман қалу үшін бірінші болуы мүмкін». FoxNews.com. Алынған 10 қыркүйек, 2013.
  11. ^ http://www.opb.org/news/article/rep-herrera-beutlers-daughter-husband-recovering-after-kidney-transplant/
  12. ^ http://www.kgw.com/news/health/rep-herrera-beutlers-husband-donates-kidney-to-daughter/39388618
  13. ^ http://www.columbian.com/news/2016/feb/10/herrera-beutlers-miracle-baby-gets-kidney/
  14. ^ Лиатсикос Е.Н., Перименис П, Дандинис К, Каладельфу Е, Барбалиас Г.А. (1999). «Су перісі мен Поттер синдромы қатар жүреді» (PDF). Int Urol Nephrol. 31 (3): 277–81. дои:10.1023 / A: 1007149414339. PMID  10672944.
  15. ^ а б POTTER, EL (маусым 1946). «Екі жақты бүйрек агенезі бар нәрестелердің бет сипаттамалары». Американдық акушерлік және гинекология журналы. 51: 885–8. дои:10.1016 / S0002-9378 (16) 39968-9. PMID  20984673.
  16. ^ WELCH RG (1958 ж. Мамыр). «Бүйрек агенезиясының Поттер синдромы». Br Med J. 1 (5079): 1102–3. дои:10.1136 / bmj.1.5079.1102. PMC  2028705. PMID  13536430.
  17. ^ а б c г. Данн, П М (1 қыркүйек 2007). «Доктор Эдит Поттер (1901 1993) Чикагодан: перинатальды патологиядағы ізашар». Балалық шақтағы аурудың мұрағаты: ұрық және нәресте басылымы. 92 (5): F419-F420. дои:10.1136 / fnn.2005.091397. PMC  2675375. PMID  17712193.
  18. ^ Томас, IT; Смит, DW (1974 ж. Маусым). «Олигогидрамниоз, Поттер синдромының бүйрек емес сипаттамаларының себебі, соның ішінде өкпе гипоплазиясы». Педиатрия журналы. 84 (6): 811–5. дои:10.1016 / S0022-3476 (74) 80753-5. PMID  4826613.
  19. ^ Питер М. Данн (1968). Жамбастың туа біткен дислокациясына ерекше сілтеме жасай отырып, туа біткен постуральды деформациялардың пайда болуындағы жатырішілік ортаның әсері. Кембридж университеті. Алынған 1 маусым 2013.
  20. ^ Гилберт-Барнесс, Е (мамыр 1995). «Эдит Поттер». Педиатрия журналы. 126 (5 Pt 1): 845-6. дои:10.1016 / S0022-3476 (95) 70433-7. PMID  7752020.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар